同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在湘西被诊断为卵巢癌，希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在湘西确诊为晚期前列腺癌，常规治疗效果不佳，寻求新选择的男士。
- 在湘西的乳腺癌治疗后，医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症，希望了解自身治疗路径的湘西朋友。
- 在湘西进行肿瘤治疗，主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限，希望在湘西通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具包。这项检测，就像是对这套工具包进行一次全面‘检修’。它主要做两件事：第一，检查28个关键的工具基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2）是否存在‘故障’（突变）。第二，它会扫描细胞的‘蓝图’——染色体，查看其整体稳定性，通过分析LOH、TAI、LST这三种指标来计算一个综合的HRD分数。这个分数能反映细胞的整体修复能力是否出了问题。简单说，它能发现细胞的‘同源重组修复’功能是否存在缺陷。这种缺陷的存在，可能意味着一类叫做PARP抑制剂的靶向药物会特别有效，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等提供重要的治疗参考。需要了解的是，它主要基于肿瘤组织样本进行分析，不能覆盖所有基因变化类型，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹，检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择，您可以根据自身情况和医生建议，提供石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种；如果条件允许，也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快，组织样本由医院在常规诊疗中获取，抽血只需几分钟，可能会有轻微的针刺感。在湘西，您可以通过合作的医疗机构直接采样，或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，针对特定基因和位点进行深度分析，准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成，流程有严格的质量控制，您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验，只要提供的样本质量和数量符合要求，绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔，可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解，导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况，检测方通常会与您或您湘西的服务机构联系，沟通是否需要重新采样。请理解，任何检测都无法达到100%的绝对准确，其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息（如癌种、部位）准确无误，这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用包材，并尽快寄出。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，建议携带报告与您湘西的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (10条，均分4.7)
我是一名肺癌患者家属，在对比几家机构时，特意问了数据存储地点。他们家明确告知服务器在国内，且是符合医疗数据安全等级保护要求的。相比一些含糊其辞或者说数据放国外的，这点让我最终选择了他们，感觉更受中国法律保护。
机构回复
您的选择是对我们合规性的肯定。我们所有数据均存储于国内通过安全认证的服务器，严格遵守国家法律法规和医疗数据安全标准，为您提供受法律充分保护的本地化服务。
给胃癌晚期的父亲做的检测，过程中心情很糟糕。但对接的医学顾问特别有同理心，每次沟通都先问‘叔叔最近状态怎么样’，然后再谈正事。虽然结果是专业严谨的，但这份人情味让我们家属感觉不是面对一个冰冷的机构。
机构回复
非常理解您和家人的心情。在疾病面前，我们希望能成为有温度的专业伙伴。感谢您分享这份感受，我们会继续坚持下去。请多保重！
检测本身感觉是专业的，但预约的上午采样护士迟到将近一小时，虽然事先有短信说会晚到，但具体时间没说准，让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理，我们已向合作方提出严肃反馈，并将加强协同调度与实时沟通，力求时间预估更精确，避免让用户久等。
拿到报告后，我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的，只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心，即使报告电子版不小心外流，别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计，将个人身份信息与检测结果进行技术分离，正是为了防范此类潜在风险，多维度保护您的隐私。
我妈妈是卵巢癌患者，医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日，比预想的快多了！报告里不仅有基因列表，还有HRD分数，主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期，真的很及时。
机构回复
感谢您的认可！我们深知对于肿瘤患者而言，时间是关键。实验室一直优化流程，确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利！
我是卵巢癌患者，医生建议做HRD检测看看能不能用PARP抑制剂。整个过程挺顺畅的，从送检到拿到报告大概两周。报告结果很明确，我的HRD评分很高，主治医生直接参考结果给定了方案。现在用药一个多月了，感觉有希望，这个检测挺关键的。
机构回复
感谢您的信任与分享！很高兴检测结果能为您的治疗方案提供明确依据。PARP抑制剂对于HRD阳性的卵巢癌效果显著，祝您后续治疗顺利，早日康复！
我是肿瘤科医生，推荐过不少患者做这个检测。从临床角度，你们的报告格式最符合医生阅读习惯，关键信息一目了然，HRDscore的阈值标注也很清晰，便于快速制定方案。和你们的技术支持沟通也很顺畅，能解答临床上的疑难问题。
机构回复
非常感谢您从专业角度的认可。服务好临床医生，帮助您高效、准确地做出决策，是我们产品设计的核心目标之一。我们将继续加强与临床的沟通，提供更好的技术支持。
我是二次手术前做的这个检测，为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅，报告出来后，检测机构的医学顾问还和医生通了个电话，详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了，而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作，确保检测结果有效应用于治疗，是我们最重视的环节。感谢您的肯定，我们将持续做好临床端的支持工作。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
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