肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在湘西的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在湘西，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在湘西、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在湘西的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在湘西通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在湘西，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在湘西的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (10条，均分4.9)
主治医生推荐来做检测，说你们的数据分析比较权威。我对技术不懂，但对接的顾问很靠谱，把我复杂的病理报告里的关键信息都提炼出来，用于检测申请。报告解读时，专家也能用比喻让我理解‘基因突变’和‘免疫表达’是什么意思，体验很棒。
机构回复
感谢您和主治医生的信任。将专业的医疗信息转化为患者易懂的语言，是我们服务中的重要一环。您的理解是对我们工作最好的肯定。
检测结果对用药指导很有帮助。不过感觉价格还是有点高，虽然知道包含了PD-L1免疫组化这些高级项目，但对我们普通家庭来说是一笔不小的开销。希望能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的补助渠道。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知肿瘤家庭的经济压力，正在积极探讨与相关基金会合作，以及开发更灵活的支付方案，以期在未来能帮助更多有需要的用户。目前您可咨询客服了解现有政策。
速度没话说，特别快。报告里发现了一个非常见突变，对应的药物国内还没上市。客服主动联系，提供了该突变相关的全球临床试验查找路径和部分国外用药信息参考，这个延伸服务很有心，虽然最后不一定用上。
机构回复
感谢您的细致评价。对于罕见突变或国内尚未上市的药物，我们的临床团队会尽力提供已知的科研与临床进展线索，希望能为患者打开更多可能性。您的认可是我们前进的动力。
甲状腺结节穿刺结果不明确，医生推荐做基因检测辅助诊断。这个套餐里的全外显子覆盖了甲状腺癌相关的大量基因。报告给出了明确的突变谱和对应的风险评级，解读医生还详细解释了不同突变对手术范围选择的参考意义，让我和主治医生做决策时心里更有底了。
机构回复
很高兴检测结果能为您的临床决策提供有力的分子证据。甲状腺结节的基因诊断是我们的特色方向之一，精准的分子分型对制定个性化治疗方案至关重要。祝您后续治疗一切顺利！
对比了几家，最终选了这个套餐，因为明确告知了标准流程时间和加急选项。我们选了加急，确实在承诺时间内出了报告。客服在加急处理期间还会主动同步进度，让人感觉被重视。检测项目很全，一次性把该查的都查了，不用再折腾第二次。
机构回复
感谢您的选择。透明的时间承诺和可靠的加急服务，是我们对患者紧急需求的郑重回应。主动同步进度是为了减轻您的等待焦虑。很高兴我们的全面性和时效性满足了您的期待。
我父亲是肺癌，之前化疗效果不太好，主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张，毕竟要取组织，但护士小姐姐特别有耐心，还一直跟我们解释流程，说会取最有效的那部分组织，让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快，爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧，因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础，很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利！
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
拿到报告后有点懵，好多专业术语看不懂，但是他们的客服电话打过去，真的特别耐心，一个小姑娘给我解释了快半小时，还把关键结论用大白话说给我听，一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂，这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告专业性强，所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本，让信息更易理解。祝您一切顺利！
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
陪家人做这个检测，发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息，解释报告；而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据，根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的，从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入！我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则，实验室端接触的是脱敏后的纯数据，确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
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